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中最准一肖一码100%中奖中外科研机构联袂揭示蛋白质稳定性与疾病的关联

原创 中最准一肖一码100%中奖中外科研机构联袂揭示蛋白质稳定性与疾病的关联

中新社深圳1月9日电(索有为 周璨)记者9日从总部位于深圳的华大生命科学研究院获悉,西班牙巴塞罗那基因组调控中心(CRG)联合华大生命科学研究院近日在蛋白质研究领域取得重大突破,揭示了蛋白质稳定性与疾病的关联。

相关成果于北京时间9日凌晨发表在国际学术期刊《自然》(Nature)。研究首次通过对522个人类蛋白质结构域的大规模定点突变研究,成功构建了名为“Human Domainome1”的数据集,揭示了蛋白质稳定性在致病机制中的关键作用。

据介绍,在人类基因组中,有超过20000个基因序列是用于编码蛋白质的,这类基因如果发生了错义突变,将影响蛋白产物的结构和功能。其中,近5000种与蛋白质有关的错义突变和单基因遗传病相关,如脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、白化病等。然而,几乎对所有蛋白质而言,变异对其功能的影响目前尚未被充分解析。

本研究采用华大自主研发的高通量并行合成技术,构建了包含超过120万种蛋白质结构域突变体的深度饱和扫描突变文库。通过整合高通量测序和蛋白质丰度片段互补实验(aPCA)技术,该研究精准量化了突变对蛋白质稳定性的影响,发现突变对蛋白质核心区域的稳定性影响更为显著,而表面区域突变的影响较弱。

通过有关热力学模型,研究发现突变对稳定性的效应在结构同源的蛋白中高度保守。利用相关模型,研究进一步预测了7271个蛋白质结构域中的超四百万种突变,涵盖了13878种临床注释突变,包括1310种致病变体和951种良性变体。

分析表明,52%的致病变体均表现出稳定性下降现象。而对整个数据集的分析发现,超过60%的致病性错义突变会显著降低蛋白质稳定性,揭示了蛋白质稳定性在疾病发生中的关键作用。(完)

  《昆明市文明观赏红嘴鸥规定》(以下简称《规定》)将于2023年11月1日起施行。《规定》从保持文明观赏距离、避免直接接触、文明拍摄、投喂符合质量标准的鸥粮等方面鼓励和倡导人们文明观赏;明确观赏红嘴鸥的3种禁止性行为,对常见的不文明行为进行了界定,旨在不干涉红嘴鸥的自然生活,构建人人爱鸥、人人护鸥的良好社会氛围。同时,新创设行政处罚,对违反《规定》且拒不改正的,依据《中华人民共和国行政处罚法》相关规定,处以50元以上500元以下罚款。(中新经纬APP)

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评论
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  • YYH8090580 15天前
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  • YYH7226430 71天前
      [环球网报道]据台湾“中央社”10月31日报道,台防务部门今日(31日)宣称,上午陆续“侦获”解放军歼-11、歼-16、苏-30战机、运-20、轰-6、空警-500、运-8、运-9及无人机等在台海周边活动,其中23架次越过所谓“台海中线”及其延伸线,并配合位于台湾所谓“东南应变区”外的解放军山东舰航母编队实施海空联训。澳门彩今晚开码结果记录
  • YYH6855560 68天前
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