原创 中外科研机构联袂揭示蛋白质稳澳彩定性与疾病的关联
中新社深圳1月9日电(索有为 周璨)记者9日从总部位于深圳的华大生命科学研究院获悉，西班牙巴塞罗那基因组调控中心(CRG)联合华大生命科学研究院近日在蛋白质研究领域取得重大突破，揭示了蛋白质稳定性与疾病的关联。
相关成果于北京时间9日凌晨发表在国际学术期刊《自然》(Nature)。研究首次通过对522个人类蛋白质结构域的大规模定点突变研究，成功构建了名为“Human Domainome1”的数据集，揭示了蛋白质稳定性在致病机制中的关键作用。
据介绍，在人类基因组中，有超过20000个基因序列是用于编码蛋白质的，这类基因如果发生了错义突变，将影响蛋白产物的结构和功能。其中，近5000种与蛋白质有关的错义突变和单基因遗传病相关，如脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、白化病等。然而，几乎对所有蛋白质而言，变异对其功能的影响目前尚未被充分解析。
本研究采用华大自主研发的高通量并行合成技术，构建了包含超过120万种蛋白质结构域突变体的深度饱和扫描突变文库。通过整合高通量测序和蛋白质丰度片段互补实验(aPCA)技术，该研究精准量化了突变对蛋白质稳定性的影响，发现突变对蛋白质核心区域的稳定性影响更为显著，而表面区域突变的影响较弱。
通过有关热力学模型，研究发现突变对稳定性的效应在结构同源的蛋白中高度保守。利用相关模型，研究进一步预测了7271个蛋白质结构域中的超四百万种突变，涵盖了13878种临床注释突变，包括1310种致病变体和951种良性变体。
分析表明，52%的致病变体均表现出稳定性下降现象。而对整个数据集的分析发现，超过60%的致病性错义突变会显著降低蛋白质稳定性，揭示了蛋白质稳定性在疾病发生中的关键作用。(完)
全国金融工作会议约五年举办一次。1997年11月，第一次全国金融工作会议召开。会议审议通过了《中共中央、国务院关于深化金融改革、整顿金融秩序、防范金融风险的通知》，整顿和规范金融秩序。对人民银行自身机构进行了改革；批准设立中共中央金融工作委员会，对金融机构党的组织实行垂直领导。定向发行特别国债，为国有商业银行充实资本金2700亿元；设立信达、华融、长城、东方资产管理公司。
会议强调，要全面加强金融监管，有效防范化解金融风险。切实提高金融监管有效性，依法将所有金融活动全部纳入监管，全面强化机构监管、行为监管、功能监管、穿透式监管、持续监管，消除监管空白和盲区，严格执法、敢于亮剑，严厉打击非法金融活动。
何雷告诉政知君，卡莱斯很高兴收到这份礼物。他还另外再送了一枚臂章请卡莱斯转交给美国防长奥斯汀，希望下一次奥斯汀能够与卡莱斯一起来中国，参加第十一届北京香山论坛。
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