原创 中外科研机构联袂揭示蛋白质稳定性与2020澳门精准资料大全疾病的关联
中新社深圳1月9日电(索有为 周璨)记者9日从总部位于深圳的华大生命科学研究院获悉，西班牙巴塞罗那基因组调控中心(CRG)联合华大生命科学研究院近日在蛋白质研究领域取得重大突破，揭示了蛋白质稳定性与疾病的关联。
相关成果于北京时间9日凌晨发表在国际学术期刊《自然》(Nature)。研究首次通过对522个人类蛋白质结构域的大规模定点突变研究，成功构建了名为“Human Domainome1”的数据集，揭示了蛋白质稳定性在致病机制中的关键作用。
据介绍，在人类基因组中，有超过20000个基因序列是用于编码蛋白质的，这类基因如果发生了错义突变，将影响蛋白产物的结构和功能。其中，近5000种与蛋白质有关的错义突变和单基因遗传病相关，如脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、白化病等。然而，几乎对所有蛋白质而言，变异对其功能的影响目前尚未被充分解析。
本研究采用华大自主研发的高通量并行合成技术，构建了包含超过120万种蛋白质结构域突变体的深度饱和扫描突变文库。通过整合高通量测序和蛋白质丰度片段互补实验(aPCA)技术，该研究精准量化了突变对蛋白质稳定性的影响，发现突变对蛋白质核心区域的稳定性影响更为显著，而表面区域突变的影响较弱。
通过有关热力学模型，研究发现突变对稳定性的效应在结构同源的蛋白中高度保守。利用相关模型，研究进一步预测了7271个蛋白质结构域中的超四百万种突变，涵盖了13878种临床注释突变，包括1310种致病变体和951种良性变体。
分析表明，52%的致病变体均表现出稳定性下降现象。而对整个数据集的分析发现，超过60%的致病性错义突变会显著降低蛋白质稳定性，揭示了蛋白质稳定性在疾病发生中的关键作用。(完)
据了解，中国银行业协会10月12日发布了《关于调整银行部分服务价格提升服务质效的倡议书》，向商业银行发出倡议，包括取消商业汇票工本费、降低银行承兑汇票手续费、减免个人存款账户对账单打印费、对安全认证工具工本费实施成本定价方式和综合提升信用卡服务质效等。
为加强群众体育赛事活动安全管理，提升安全监管水平，推动群众体育赛事活动持续健康高质量发展，近日，国家体育总局发布《群众体育赛事活动办赛指南 编制内容与评估指引》《群众体育赛事活动参赛指引 编制内容与评估指引》《群众体育赛事活动安全评估技术导则》《群众体育赛事活动运营服务规范》四项体育行业标准，计划自2023年11月1日起实施。
中指研究院指出，根据住建部、财政部和中国人民银行联合印发的《全国住房公积金2022年年度报告》，截至2022年末，住房公积金缴存余额9.2万亿元，贷款余额7.3万亿元。同期个人住房贷款余额超38万亿元。可见公积金缴存余额与个人住房贷款余额之间差距较大，“商转公”的规模受限，对其设置条件和门槛仍具备一定必要性。
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